اگر به صورت طبیعی تمایل به بیدار بودن داشته یا در خوابیدن دچار مشکل هستید، شاید باید ژن خود را مقصر این رفتار جغدگونه بدانید. طی پژوهش های جدیدی مشخص شده، یک جهش ژنی موجب ایجاد تغییراتی در ریتم شبانه روزی افرادی است که حامل این جهش ژنی می باشند. برای اطلاعات بیشتر با ما در بهترین ها در زمین همراه باشید.
ساعت شبانه روزی داخلی طبیعی ما معمولا ناظر بر چرخه های خواب و بیداری ماست. این چرخه ی 24 ساعته ی خواب-بیداری شامل فرایندهای بیولوژیکی متعددی بوده که بر افت و خیز هورمون های مشخصی نظارت دارند، اما افراد زیادی از الگوهای بهم خورده ی خواب رنج می برند که در محدوده ی حمله خواب (حالت خواب آلودگی و میل شدید به خواب) تا بیخوابی مزمن قرار دارند.
یکی از دسته بندی های اختلال خواب با برچسب اختلال تاخیر در فاز خواب (DSPD) مشخص شده و با عدم توانایی در زود به خواب رفتن در ساعات اولیه ی شب، آشکار می شود. افراد مبتلا به DSPD دارای ساعت شبانه روزی آسیب دیده ای هستند به این معنا که بسیاری از هورمون های طبیعی آنها که با ساعت عادی بدن در گردش هستند، دچار تاخیر می باشند.
پژوهشگران در حین مطالعه ی سطوح ملاتونین یک بیمار DSPD متوجه این مساله شده که یک تاخیر مشخص عجیب در سطوح ملاتونین آنها وجود داشته که هر شب افزایش می یابد.
مایکل یانگ، از پژوهشگران ارشد این تحقیق دانشگاه راکفلر، گفته است: «سطوح ملاتونین در اغلب افراد حدود ساعت 9 یا 10 شب رو به افزایش می رود. در این بیمار DSPD، این اتفاق تا ساعت دو یا سه صبح رخ نمی دهد.»
در مطالعه ی DNA این بیمار، پژوهشگران به این نکته پی برده که یک جهش خاص در ژنی با نام CRY1 رخ داده که پیش از این مشخص شده وظیفه ی این ژن تاثیر بر توسعه ی چرخه های شبانه روزی عادی بدن است. این جهش موجب فعالیت بیشتری نسبت به افراد عادی در تولید پروتئینی شده که بدن را از تولید هورمون های لازم برای انتقال فرد به مرحله خواب، بازمی دارد.
پژوهشگران به این نتیجه رسیده که افراد حامل این ژن در نمایش تاخیر در آغاز خواب شبانه با هم تفاوت داشته و این تغییرات بین 30 دقیقه تا دو ساعت و نیم می باشند. در مطالعه ی هفتاد نفر از شش خانواده، 38 مورد یافت شد که دارای تغییرات ژنتیکی هستند و همگی دچار تاخیر در خواب یا الگوهای بهم ریخته ی خواب می باشند.
درحالیکه برخی مطالعات بالینی نشان داده تا ده درصد افراد می توانند از اشکال متفاوت DSPD رنج ببرند، پژوهشگران به این نکته نیز اشاره کرده که این تغییر ژنی مسئول تمامی موردهای این اختلال نیست. با این حال، پژوهشگران برآورد کرده که حداقل یک نفر در هر 75 مورد تبار اروپایی می توانند حامل این جهش ژنی باشند.
آلینا پاتک، از پژوهشگران این پروژه گفته است: «صرفا یافتن دلیل نمی تواند فورا موجب حل مشکل شود. اما ممکن است در آینده داروهایی بر اساس این مکانیزم توسعه یابند.»
اینطور پیشنهاد شده که افراد حامل این تغییر ژنی یا مبتلا به DSPD، با دریافت نور مناسب در روز و یک برنامه ی خواب و بیداری دقیق، می توانند خود را با ریتم شبانه روزی نرمال وفق دهند.
تحقیقات این گروه در ژورنال Cell منتشر شده است.
